Hay muchas personas que opinan que los genes contienen la clave de la salud. El Proyecto del Genoma Humano nos hizo entendernos por dentro, saber las letras de las que estamos compuestos, las notas de la sinfonía que es la vida y así abrió una vía desconocida hasta el momento hacia el entendimiento y cura de la enfermedad. Desde un enfoque cuántico, el ADN es tan solo una molécula, grandiosa, pero una molécula y por tanto mirar ahí es partir el edificio por la mitad y pretender encontrar las claves de los cimientos. Mientras la partícula subatómica sería la base del cimiento sobre la que se compone la casa.
El siguiente artículo es una trascripción del documental de NOVA aireado por la cadena norteamericana PBS titulado "The Ghosts in your Genes" y explica que la genética no es la clave para entender al ser humano, sino mas bien la Epigenética o los cambios que se realizan en los genes mediante la interacción con el exterior (es decir las mutaciones que ocurren debido a factores ambientales). Esta es la primera parte.
NARRADOR: Imagínate compartiendo la vida con una persona que parece que eres tú. Creados del mismo óvulo fertilizado, compartís exactamente los mismos genes. Tan profunda es su influencia, que toda tu apariencia es la misma en la otra persona: los espacios entre los dientes, la forma de reír, las gesticulaciones del cuerpo. Es una persona identical. O ¿No lo es?
SUSAN: De bebés, eran exactamente iguales. Sus similitudes físicas eran obvias, Y todos los cambios físicos ocurrieron al mismo tiempo. Pero Jenna y Bridget funcionan de forma muy distinta hoy.
Jenna is entusiasta, productiva. Va a la universidad y habla de ello todo el tiempo. Bridget es esencialmente no-verbal. No mantiene conversaciones que tengan sentido. Y tiene un caracter extraño. Por ejemplo, le gusta escupir en los monitores y después frotarlos. No sé porque pero lo hace.
¿Cómo es esto posible? ¿Cómo pueden ser que estas dos personas idénticas funcionen de forma tan distinta?
NARRADOR: Así que si los genes no cuentan toda la historia de quienes somos, ¿Qué lo hace?
Los científicos sospechan que la respuesta está en la vasta red química dentro de nuestras células que controlan nuestros gens, que se encienden y apagan.
ANDREW P. FEINBERG (Johns Hopkins University): Es como la material negra del universo. Quiero decir, sabemos que está ahí; que es muy importante, pero no sabemos mucho en absoluto sobre cómo suena la sinfonía.
MARK MEHLER (Albert Einstein College of Medicine): Estamos posiblemente en medio de la mayor revolución en la biología que ha existido y va a transformar para siempre nuestro conocimiento de la genética, el ambiente, la forma en que ambos interactúan, y lo que causa la enfermedad. Es otro nivel de la biología que va a tomar el gran paso de explicar realmente por primera vez, la complejidad biológica de la vida.
NARRADOR: A principios de los 90, el mayor proyecto jamás llevado a cabo en biología capturó al mundo.
NEWS AUDIO: El Proyecto del Genoma Humano será considerado el logro más grande de la historia de la humanidad.
NARRADOR: Este esfuerzo nos revela la estructura química de cada gen encerrado en nuestras células, la huella de la propia vida.
WOLF REIK (The Babraham Institute): El genoma humano es como la biblia donde todo está escrito. La esperanza y las expectativas eran que una vez tuviésemos el libro delante nuestro, con todas las letras, podríamos empezar a leer las páginas, y entender como el cuerpo fue ensamblado.
NARRADOR: Una vez que el código se descifró, los científicos esperaron encontrar la causa genética y las cura a todas las enfermedades. Estimaron que el genoma humano, el libro de la vida contendría unos 100,000 genes.
MICHAEL SKINNER (Washington State University): Y entonces, cuando empezaron a secuenciar …y salieron solo 60 [1000] y después 50 [1000] y lentamente fueron reduciéndose hasta un número inferior…
NARRADOR: Treinta mil, veinticinco mil… cuando el mapa fue concluyendo parecía que los humanos teníamos la misma cantidad de genes que un pez o un ratón.
MICHAEL SKINNER: De hecho, hemos encontrado que el genoma humano no es probablemente tan complejo y no tiene tantos genes como las plantas. Y esto nos hizo cuestionarnos, "Bien, si el genoma tiene menos genes en esta especie que en otras, y potencialmente somos más complejos, ¿Qué está pasando aquí?
NARRADOR: Entonces, estos pocos genes no parecían explicar la complejidad humana. Incluso más sorprendente fue el hecho que los mismos genes clave que hacen a las moscas de la fruta, a un gusano o a un ratón también nos hace a los humanos. Los chimpacees comparten un 98.9 porciento de nuestro genoma. ¿Qué crea las vastas diferencias entre especies? ¿Puede que los genes no sean toda la historia?
Mucho antes de que el genoma fuese mapeado, genetistas como Marcus Pembrey, consideraron otras posibilidades conforme sus investigaciones indicaban condiciones genéticas desconcertantes, como el síndrome de Angelman, por ejemplo.
MARCUS PEMBREY (University College London): …nombrado por Harry Angelman, el pediatra que describió por primera vez el síndrome. Se refirió a ellos como "happy puppet children," (felices niños marioneta). Tienen un movimiento corcoveante cuando andan. No hablan; están severamente incapacitados para aprender pero son sorprendentemente felices y siempre están sonriendo.
NARRADOR: La condición está causada por un defecto genético. Una secuencia clave de ADN está borrada del cromosoma 15.
MARCUS PEMBREY: Entonces recabaron en una paradoja. Al mismo tiempo, el mismo cambio, la misma pequeña supresión del cromosoma 15 fue asociada a otro síndrome distinto, mucho más suave en términos del daño intelectual llamado síndrome de Prader-Willi.
Estos niños están caracterizados por ser muy blandos en el nacimiento, pero una vez que empiezan a comer adecuadamente tienen un apetito insaciable y se hacen muy, muy grandes.
NARRADOR: Pembrey estaba muy sorprendido. El síndrome de Angelman y el de Prader-Willi, dos enfermedades diferentes, son causadas por la misma anormalidad genética.
MARCUS PEMBREY: Tenemos entre manos una situación extraña. ¿Cómo puede la misma supresión causar diferentes síntomas?
NARRADOR: Y conforme Pembrey investigó el patrón genético encontró algo todavía más extraño.
MARCUS PEMBREY: Lo que importaba era el origen del cromosoma 15; donde estaba suprimido en su origen. Si la supresión del cromosoma 15 había sido heredada del padre, entonces tendría el síndrome Prader-Willi, mientras que si la supresión era de la madre, tendría el síndrome de Angelman.
NARRADOR: Fue una completa sorpresa que las mismas hebras de ADN, dependiendo del origen parental, podría causar enfermedades distintas. Es como si los genes supiesen de donde venían.
Fue la primera evidencia que algo más allá de los genes pasa a las siguientes generaciones. Algo que podría controlar a los genes directamente, encendiéndolos y apagándolos. ¿Cómo funciona estas etiquetas que silencian un gen?
JEAN-PIERRE ISSA (M.D. Anderson Cancer Center): En términos simples, el contacto se puede entender como un abrazo en el ADN. SI las proteínas fuertemente abrazan el ADN, se esconde desde el punto de vista de la célula. Y un gen que no se puede ver no se puede utilizar.
NARRADOR: Estas etiquetas y otras controlan la expresión genética a través de una vasta red en el cuerpo, llamada Epigenoma.
RANDY JIRTLE: La Epigenética literalmente traduce el sentido del genoma. SI piensas por ejemplo que el genoma es un ordenador, -el hardware-, la Epigenética es el software del ordenador que le dice cuando trabajar, como hacerlo y cuanto debe de hacer.
JEAN-PIERRE ISSA: Quizás, el mejor ejemplo para entender el fenómeno de la epigenética sea…lo estás viendo ahora. Los ojos, dientes, el pelo y los órganos tienen exactamente el mismo ADN.
Genéticamente no puedes distinguir mi piel, de mis ojos, de mis dientes, y aún así no podrías imaginar que tiene los mimos tejidos.
NARRADOR: Lo que distingue a las células no son los genes, sino como estos genes se apagan y encienden por la epigénetica.
WOLF REIK: Y conforme el desarrollo ocurre, ciertos interruptores se tienen que tirar. Y puedes pensar en ellos como los interruptores de la luz. Cuando el gen está encendido, la luz está brillando, el gen está activo…hace que la célula haga ciertas cosas. O si la luz está apagada, todo está oscuro y así el gen está apagado.
Tal como las células se dividen, la memoria de si es una célula del hígado y del cerebro se deviene por estos interruptores. Y los interruptores son increíblemente estables.
NARRADOR: Ocasionalmente, algunos interruptores epigenéticos pueden voltearse.
Cada vez está más claro que los genes necesitan instrucciones sobre lo que hacer, cuando y como. Si los miles de genes identificados en el Proyecto del Genoma Humano simbolizaron las palabras del libro de la vida, fue la Epinogénesis lo que determinó cómo leer el libro.
NARRADOR: Si la Epigenética controla la expresión de los genes, ¿podría resolver el misterio de los gemelos idénticos?
Estos individuos raros son ilustraciones vívidas de la frontera entre la naturaleza y el ambiente. Porque si su ADN es 100 por cien igual, cualquier diferencia debe de revelar la influencia del mundo exterior.
La mayoría de gemelos idénticos son tan parecidos que parecen el resultados de los propios genes. Considera a Ana Mari y Clotilde, que aparecen con el mismo vestido en rojo sin saber previamente lo que la otra iba a ponerse. Se mueven por la vida en simetría.
CLOTILDE: Cuando veo a mi hermana, me veo a mi misma. Si ella está guapa, entonces pienso que yo también estoy guapa ese día.
NARRADOR: Pero hace cinco años parece que la simetría se rompió. Ana Marie fue diagnosticada con cáncer y Clotilde, no.
CLOTILDE: Me han dicho que tengo un riesgo alto para padecercáncer. La espada de Democles cuelga sobre mí.
NARRADOR: No es demasiado inusual que un gemelo tenga una enfermedad temerosa mientras el otro no. Pero ¿Cómo es esto posible? ¿Cómo pueden dos personas tan parecidas ser tan diferentes?
Intrigado por el misterio, el genetista español Manel Esteller se puso a investigar esto en el 2005.
MANEL ESTELLER (Spanish National Cancer Center): Una de las cuestions con los gemelos es "Si mi gemelo tiene una enfermedad, ¿Tendré yo la misma enfermedad?" Y la genética nos dice que hay un riesgo elevado de desarrollar la misma enfermedad. Pero esto no es seguro porque los genes son solo una parte de la historia.
NARRADOR: Esteller sospechó que la epigenética era el resto de la historia. Para descubrirlo sus colaboradores y él tomaron células de 40 pares de gemelos idénticos de edades comprendidas entre los 3 y los 74 años.
Empezaron un proceso meticuloso de disolver las células hasta que lo único que quedaron fueron las hebras del ADN, la molécula maestra que contiene nuestros genes. Amplificaron fragmentos del ADN revelando tanto los genes como las etiquetas epigenéticas.
Aquellas que se habían apagado aparecieron con manchas rosas sobre el gel. Los efectos de la epigenética se mostraron especialmente cuando se contrastaron los genes de una pareja de gemelos que diferían en edad.
Comparando el ADN de los niños de 6 años, Javier y Carlos, se dieron cuenta que el amarillo connotaba los genes que funcionaban idénticamente.
Después analizaron el ADN de las gemelas de 66 años, Ana Mari and Clotilde. Al contrario que los gemelos jóvenes, prácticamente no había ninguna muestra de amarillo. Su genoma puede ser el mismo, pero claramente su epigenética no.
Genes idénticos en un gemelo pueden estar activos mientras en otro no. Conforme pasan los años, los cambios epigenéticos se acumulan en los gemelos, tal como nos ocurre al resto.
MANEL ESTELLER: Uno de los grandes descubrimientos de nuestra investigación es que la epigenética puede cambiar de acuerdo a lo que comemos, lo que fumamos o bebemos. Y esta es uan diferencia clave entre la genética y la epigenética.
Pero hay más.
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