Factores genéticos en la dermatitis atópica

Un equipo europeo identifica el factor de riesgo genético de una de las enfermedades crónicas más comunes de la piel

La dermatitis atópica afecta al 15% de los niños en los países industrializados y a cerca del 2% de la población general. Está considerado uno de los trastornos alérgicos más comunes, caracterizado por picores, sequedad y enrojecimiento de la piel. Aunque las cremas calmantes son un buen remedio, hace años que se investiga en busca de una cura eficaz para evitar la erupción de esta enfermedad crónica. El descubrimiento del factor genético que la provoca es un importante avance para el desarrollo de nuevos fármacos.

- Imagen: Care_SMC -

Investigadores de la República Checa, Alemania, Francia y Polonia han identificado una variante genética asociada a un mayor riesgo de padecer dermatitis atópica. Según los investigadores, el 13% de los europeos es portador de dos copias de esta variante, que hace que en ellos la probabilidad de desarrollar dermatitis atópica sea 1,47 veces superior a la de quienes no la tienen. En cambio, en personas con sólo una copia de la variante se reduce a 1,16. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista "Nature Genetics".

Los científicos exploraron los genomas de 939 pacientes con dermatitis atópica y los compararon con los de otras 975 personas sin enfermedad. También examinaron los genomas de 270 familias con dos hijos con la erupción crónica. Tras descubrir una serie de variantes que parecían estar asociadas a un mayor riesgo de padecer dermatitis atópica, los investigadores volvieron a examinar a otros 2.637 pacientes y a realizar 3.957 controles. Los resultados mostraron, efectivamente, su fuerte vínculo con la dermatitis atópica.

La variante genética hallada se encuentra en la misma región del ADN que un gen responsable de la producción de una proteína llamada EMSY. Los científicos sospechan que una mutación de este gen podría tener relación directa con la dermatitis atópica, por lo que en un futuro pretenden profundizar en esta línea para intentar descubrir más variantes genéticas relacionadas a la enfermedad.

La variante genética de la dermatitis atópica está asociada a un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Crohn

Lo más notable es que esta misma variante está asociada también a un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Crohn, patología inflamatoria crónica que afecta al intestino. De hecho, ésta tiene muchas cosas en común con la dermatitis atópica: inflamación, defectos en la función de la barrera mucosa o cutánea y una respuesta inmunológica deficiente innata contra las infecciones bacterianas. Esta nueva relación genética explica también por qué muchas personas con la enfermedad de Crohn padecen dermatitis atópica.

Picor, el primer síntoma

Aunque los motivos de la erupción de la dermatitis atópica no se han investigado del todo, ésta siempre se ha asociado a factores medioambientales como alérgenos o determinados productos para el cuidado de la piel. Asimismo, estudios epidemiológicos habían sugerido ya que los factores genéticos pueden influir en buena medida en el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Entre sus síntomas, la dermatitis atópica incluye sequedad, picores y enrojecimiento de la piel, a menudo en la superficie interna de las articulaciones de los codos y en el plegamiento de las rodillas. Estas zonas irritadas también pueden exudar fluido y, en el peor de los casos, la piel puede volverse más gruesa. Es una enfermedad recurrente, por lo que todos estos síntomas pueden mejorar o empeorar en diferentes períodos. El estrés o los cambios de estación pueden agravar la situación.

El síntoma más importante es el picor, tanto que su existencia o no determina el diagnóstico de la enfermedad. Este deseo irreprimible de rascarse puede estar bien provocado por estímulos que en cualquier persona producirían picor o bien deberse al hecho de sufrir atopia, es decir, predisposición hereditaria a reaccionar de forma exagerada frente a sustancias o estímulos ambientales. La dermatitis atópica se considera la manifestación en la piel de la atopia, un trastorno complejo que afecta a varias partes del organismo. El rascado resultante del picor es la causa de la aparición de nuevas lesiones o del empeoramiento de las ya existentes.

Sin tratamiento definitivo

No hay una curación rápida para la dermatitis atópica. Ni siquiera hay un tratamiento curativo definitivo. Sin embargo, la tendencia natural de la enfermedad es la de desaparecer con la edad. Sin embargo, determinados signos incrementan la probabilidad de que se prolongue durante la vida, como por ejemplo las alergias alimentarias, la existencia de asma o rinitis, la presencia de atopia o la afectación de las manos.

El primer tratamiento es la prevención, eliminando o minimizando el contacto con posibles sustancias alergénicas que provoquen brotes. El esfuerzo terapéutico debe centrarse, además, en la hidratación del cuerpo y el mantenimiento de la misma con sustancias hidratantes (emolientes), sobre todo después de baños frecuentes. En estos baños hay que evitar frotar o rascarse, así como limitar el uso de jabón en zonas como ingles, axilas o los espacios de entre los dedos. El secado debe hacerse mediante toques o palmeados con la toalla.

El tratamiento, siempre bajo supervisión del médico, se basa en corticoides de aplicación directa sobre la lesión, esenciales en los brotes; corticoides orales o por inyección; antihistamínicos para el picor; y antibióticos ante infecciones en la piel, que pueden darse de manera frecuente.

DE APARICIÓN INFANTIL

- Imagen: Care_SMC -

Aunque la dermatitis atópica puede aparecer en cualquier edad, el 65% de los casos se dan antes del primer año de vida, y un porcentaje también elevado se da antes de los cinco años. Pocas veces aparece pasados los 30 y, por norma general, se debe a causas ambientales. En los lactantes, por ejemplo, las erupciones suelen comenzar alrededor de 6 a 12 semanas de edad, alrededor de las mejillas y el mentón. La piel, además, puede llegar a infectarse.

Cuando el niño comienza a moverse más y a gatear, las zonas expuestas al suelo (partes interior y exterior de los brazos y las piernas) también pueden verse afectadas. Ya más crecidos, las erupciones suelen aparecer detrás de las rodillas y los codos, a los lados del cuello, alrededor de la boca y en las muñecas, tobillos, y manos. La piel de alrededor de los labios puede inflamarse. Es habitual que los niños se pasen la lengua por la erupción de forma constante, lo que empeora la situación.

Los niños con dermatitis atópica pueden mostrarse inquietos e irritables a causa de la picazón y el malestar. Los síntomas, bien tratados, se reducen poco a poco hasta desaparecer. En otros casos, la enfermedad entra en remisión y vuelve a aparecer al comienzo de la pubertad.

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Rodrigo González Fernández
Diplomado en "Responsabilidad Social Empresarial" de la ONU
Diplomado en "Gestión del Conocimiento" de la ONU

 

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